Bakanlıktan yapılan açıklamada fenilketonürinin, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal bir hastalık olduğu belirtildi.

Türkiye’nin, fenilketonüri hastalığının sık görüldüğü ülkelerden biri olduğu aktarılan açıklamada “Yaklaşık 6 bin 200 canlı doğumda 1 (bir) bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelmektedir. Anne ve babadan gelen genlerden biri bozuksa kişi taşıyıcı olur. Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden biri taşıyıcıdır.” ifadelerine yer verildi.

Türkiye’de fenilketonüri hastalığı taramasının, ilk olarak 1987 yılında başlatıldığı, daha sonra 2006 yılında oluşturulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında 81 ilde başarıyla sürdürüldüğü belirtilen açıklamada şöyle denildi:

“Fenilketonüri hastalığı, dışarıdan bakıldığında anlaşılamaz ve aileler bu hastalığı fark edemez. Ancak Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ücretsiz sunulan, hızlı ve kolay bir tarama testi sayesinde bebekten alınan birkaç damla topuk kanı ile hastalık erken dönemde tespit edilebiliyor. Tarama testleri sonucunda hastalık şüphesi bulunan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanının olduğu kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı bu kliniklerde yapılan ileri tetkikler sonucunda koyuluyor. Tarama testi sonucu aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor. Hastalık şüphesi veya tekrar numune alınması gereken durumlarda sağlık personeli aileye en kısa sürede ulaşıp bilgi veriyor.”

Fenilketonürinin, vücudun fenilalanin adlı bir amino asidi düzgün şekilde parçalayıp kullanamaması sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık olduğuna değinilen açıklamada şunlar kaydedildi:

“Fenilalanin, proteinli gıdalarla vücuda alınır. Fenilketonüri (FKÜ) hastalarında bu maddeyi parçalayan fenilalanin hidroksilaz adlı enzim eksiktir veya çalışmaz. Bu nedenle fenilalanin kanda birikir ve zamanla beyin dokusunda hasara yol açar.”

Açıklamada FKÜ hastalığında belirtilerin genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç haftada başladığı ancak hastalık erken tanı koyulmaz ve tedavi edilmezse zamanla belirgin hale geldiği vurgulandı.

Fenilketonüri hastalığında zamanın oldukça önemli olduğuna dikkati çekilen açıklamada “Hastalığın tanısı ne kadar erken koyulursa tedavinin başarı oranı o kadar yüksektir. Her geçen zaman geri dönüşümü olmayan sağlık sorunlarına sebep olabilir. Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile yaşamın ilk günlerinde bebek hastalıklar yönünden taranır ve erken tanı koyulup tedavisi başlatılır.” ifadeleri kullanıldı.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nın, fenilketonüri taramasına konjenital hipotiroidi taramasının eklenmesi ile 25 Aralık 2006 tarihinde başlatıldığı belirtilen açıklamada şöyle denildi:

“Yıllar içinde başka hastalıkların taramasının da eklenmesiyle bugün Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında ‘Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi’ olmak üzere altı hastalık taranmaktadır. Tarama paneline eklenebilecek hastalıklar konusunda çalışmalar sürdürülmektedir. Bu Program, bebeğin sağlıklı gelişimini güvence altına almak için yürütülen, faydası bilimsel olarak ortaya koyulmuş bir uygulamadır.”